A decisão de sequenciar o genoma humano constituiu um compromisso sem paralelo em nome da humanidade. Há vinte anos, foi anunciado que o sequenciamento do genoma humano havia sido concluído. A disponibilidade de sequências do genoma de centenas de milhares de micróbios, plantas e animais transformou as ciências biológicas colaborou…

A realização da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre está incorporada na assistência pré-natal sendo considerada fundamental no rastreamento e diagnóstico das anomalias cromossômicas em todos os países. Entretanto, em estudo recente (Syngelaki A et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct;54(4):468-476) utilizando dados coletados prospectivamente de 100.997 gestações incluindo o exame…

A citomegalovirose é a infecção congênita mais comum no período perinatal e considerada a principal causa não genética de perda auditiva neurosensorial congênita e dano neurológico de acordo com a publicação “Cytomegalovirus infection during pregnancy: state of the Science” (Leruez-Ville M, Foulon I, Pass R, Ville Y. Am J Obstet…

A mielomeningocele é o defeito congênito mais comum do sistema nervoso central, afetando cerca de 1.500 recém-nascidos. É uma anomalia caracterizada por protrusão de meninges, raízes nervosas e medula através de uma abertura no arco vertebral, o que pode levar à paralisia dos membros inferiores, diferentes graus de restrições no…

A pré-eclâmpsia é uma síndrome hipertensiva que afeta 2% a 8% de gravidezes sendo caracterizada por dano endotelial universal e comprometimento de múltiplos órgãos. A definição de pré-eclâmpsia que incluía a presença de hipertensão arterial e perda de proteínas na urina após 20 semanas de gestação, expandiu para a inclusão…