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Importância da ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre no diagnóstico das anomalias fetais

A realização da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre está incorporada na assistência pré-natal sendo considerada fundamental no rastreamento e diagnóstico das anomalias cromossômicas em todos os países. Entretanto, em estudo recente (Syngelaki A et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct;54(4):468-476) utilizando dados coletados prospectivamente de 100.997 gestações incluindo o exame pós-natal nos casos de nascidos vivos e nos achados do último exame ultrassonográfico observaram 1,7% gestações com anormalidade fetal, incluindo 27,6% detectadas no primeiro trimestre, 53,8% detectadas no segundo trimestre e 18,6% detectadas no terceiro trimestre ou no período pós-natal.

Este estudo demonstra claramente que o exame morfológico de primeiro trimestre realizado rotineiramente seguindo protocolo padronizado, pode identificar muitas anormalidades fetais graves além das anomalias cromossômicas rastreadas pelos marcadores ultrassonográficos como transluscência nucal aumentada, osso nasal ausente ou hipoplásico, regurgitação da valva tricúspide e fluxo reverso no ducto venoso. Os autores reforçam que, para maximizar a detecção pré-natal das anomalias fetais, outros exames ultrassonográficos obstétricos devem ser realizados no segundo e terceiro trimestres associados com a ecocardiografia fetal e exames genéticos.