Aniversário de 20 anos do sequenciamento genético humano
A decisão de sequenciar o genoma humano constituiu um compromisso sem paralelo em nome da humanidade. Há vinte anos, foi anunciado que o sequenciamento do genoma humano havia sido concluído. A disponibilidade de sequências do genoma de centenas de milhares de micróbios, plantas e animais transformou as ciências biológicas colaborou para que este marco histórico tornasse uma realidade.
No início, os esforços para sequenciar o genoma humano levantou questões sobre os potenciais problemas éticos, legais e sociais que surgiriam à medida que decifrássemos nosso próprio projeto genético. Essas preocupações variaram de privacidade, discriminação e propriedade de dados ao conceito de “eu”. A aprovação da Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA) pelo Congresso dos EUA em 2008 garantiu que a informação genética não seria usada em seguros de saúde e para decisões de emprego.
A conclusão do sequenciamento do genoma humano lançou as bases para um novo paradigma da medicina de precisão que visa usar o perfil genético único de uma pessoa para orientar as decisões sobre o tratamento e prevenção de doenças. Já estamos vendo em nossos dias alguns sinais de que a medicina de precisão é possível, particularmente na área da saúde da mulher utilizando marcadores tumorais e de doenças ginecológicas e na saúde materna e fetal através de testes de rastreamento e diagnóstico pré-natal das anomalias genéticas e terapêutica fetal.